فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهار کرد: فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی و نقص متابولیکی مادرزادی نادر است که در آن سطوح اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات و سیستم عصبی بدن بیمار تجمع می‌یابد. در واقع در افراد مبتلا به این بیماری یک آنزیم که مسئول تجزیه و تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است وجود ندارد بنابراین وقتی فرد مواد خوراکی حاوی این اسید آمینه را که در غذاهای پروتئینی یافت می‌شود، مصرف می‌کند، به دلیل فقدان آنزیم تجزیه کننده، سطح بالایی از فنیل آلانین در بدن او تجمع می‌یابد.

دکتر شیما ایمان نژاد در گفتگو با وب دا با اشاره به فنیل کتونورییک بیماری مادام العمر است و در صورت عدم درمان، فنیل کتونوری می‌تواند بر رشد شناختی فرد تأثیر بگذارد و درمان با داروها و یا تغییرات رژیم غذایی به کاهش علائم کمک می‌کند، خاطر نشان کرد:فنیل آلانین به عنوان بخشی از مسیرهای طبیعی بیوشیمیایی در بدن یافت می‌شود، اما مشکلات زمانی ایجاد می‌شوند که سطح آن به طور مداوم بالاتر از حد طبیعی باشد.

وی ادامه داد: فنیل آلانین یک اسید آمینه است؛ آمینو اسیدها مولکول‌هایی هستند که پروتئین‌ها را تشکیل می‌دهند و بسیاری از غذاهای مصرفی حاوی پروتئین و شیرین کننده مصنوعی آسپارتام هستند، که حاوی فنیل آلانین است، از این رو اگر این وضعیت درمان نشود، تجمع فنیل آلانین در بدن باعث ایجاد علائمی از جمله چالش‌هایی در رشد شناختی مانند ناتوانی ذهنی خواهد ‌شد.

فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه بر اساس شدت تشخیص، انواع مختلفی از فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، گفت: کلاسیک(شدیدترین حالت بیماری)،  سطح متوسط و هیپر فنیل آلانینمی خفیف (با حداقل شدت) و نوع خوش خیم از جمله انواع ابتلا به بیماری PKU است.

دکتر ایمان نژاد با اشاره به اینکه اگر یک فرد مبتلا به PKU کنترل نشده در دوران بارداری دارای سطح بالایی از فنیل آلانین باشد، این فرد  می‌تواند باعث ناتوانی ذهنی، نقایص مادرزادی و سایر مشکلات در نوزادش شود، حتی اگر مادر مبتلا به فنیل کتونوری نباشد کودکش مبتلابه PKU خواهد شد، گفت: تشخیص بیماری فنیل کتونوری با غربالگری از کف پای نوزاد در سه تا 5 روزگی انجام می شود و پس از تأیید روند درمان برای نوزاد پیگیری می شود.

وی تأکید کرد: عدم درمان به موقع این بیماری می تواند زمینه عقب ماندگی شدید ذهنی و رشدی، کوچک ماندن سر و سایر مشکلات جسمی برای کودک شود.

دکتر ایمان نژاد بیان کرد: بثورات پوستی، مانند اگزما، تغییر رنگ پوست و یا مو  نسبت به سایر اعضای خانواده، اندازه سر کوچک (میکروسفالی)، بوی کپک زدگی در نفس، پوست یا ادرار این کودکان، بوی شبیه لاک ناخن در ادرار، مشکلات رفتاری یا اجتماعی، تأخیر در رشد (کاهش یا کندی رشد)، ناتوانی‌های ذهنی، تشنج، لرزش یا حرکات تکان دهنده در بازوها و پاها از جمله علائم تشخیصی کودکان مبتلا به این بیماری است .

وی اظهار کرد: کودکان و بزرگسالان مبتلا به هیپر فنیل آلانینمی خفیف در صورت عدم درمان در معرض خطر بسیار کمتری برای ناتوانی‌های ذهنی هستند.

فوق تخصص مغز و اعصاب کودکا ن و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد بیان کرد: تشخیص فنیل کتونوری (PKU) را کمی پس از تولد به عنوان بخشی از غربالگری معمول نوزاد از طریق آزمایش خون بررسی می‌کنند؛ اگر سطح فنیل آلانین نوزاد در نمونه خون او بالا باشد، پزشک آزمایش‌های بیشتری را برای تأیید تشخیص و نوع PKU انجام می‌دهد، معمولاً با آزمایش‌های اضافی خون یا ادرار، این تشخیص کامل می‌شود. از آنجایی که فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است، آزمایش ژنتیکی می‌تواند جهش مسئول علائم را مشخص کند. اگر چه اکثر تشخیص‌های PKU پس از تولد نوزاد اتفاق می‌افتد، اما اگر غربالگری نوزادان کامل نشده باشد، پزشکان می‌توانند فنیل کتونوری را در هر سنی تشخیص دهند.

وی با اشاره به اینکه در دوران بارداری برای تشخیص ابتلا یا عدم ابتلا جنین به PKU میتوان اقدامات تشخیصی مختلفی انجام داد، ابراز کرد: برای انجام این آزمایش، یک پزشک برخی از سلول‌ها را از طریق آمینوسنتز یا پرزهای کوریونی جهت آزمایش استخراج می‌کند؛  این روش  به ‌ویژه برای والدینی که یک فرزند مبتلا به PKU دارند مفید خواهد بود ، زیرا احتمال مبتلا شدن فرزند بعدی آن‌ها بالاتر از حد متوسط است.

دکتر ایمان نژاد عنوان کرد: اگر کودکی مبتلا به PKU تشخیص داده شود، سایر اعضای خانواده ممکن است احتمال بیشتری برای داشتن فرزندانی  مبتلا به PKU در آینده داشته باشند بنابراین اقدامات تشخیصی برای این افراد از اهمیت بالایی برخوردار است.

وی با بیان اینکه کودکان مبتلا به این بیماری باید از رژیم غذایی شیرخشک مخصوص بیماران فنیل کتونوری استفاده کنند، گفت :بعد از تشخیص بیماری، رژیم غذایی باید رعایت شود تا پیش اگهی بهتری در درمان را شاهد باشیم .

فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اینکه برای بررسی روند درمان شرایط بیمار در  سال اول تولد  به صورت هفتگی چک می شود  و بعد یک سالگی تا 12 سالگی حداقل دو بار در ماه و بعد از 12 سالگی تا بزرگسالی سالانه باید بررسی شود، اظهار کرد: از سه ماه قبل از بارداری باید سطح فنیل الانین مادر مبتلا به فنیل کتونوری بررسی شود و در دوران بارداری حداقل هفته ای یکبار باید آزمایش های تشخیصی سطح فنیل آلانین را انجام دهند.

وی عنوان کرد: برای درمان این بیماران یک تیم متشکل از متخصص اعصاب اطفال، غدد اطفال، تغذیه و کار درمان مورد نیاز است.