فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه بیماری فنیل کتونوری زمینه ارثی و ژنتیک دارد، تصریح کرد: بیماری فنیل کتونوری با برنامه تغذیه ای مناسب درمان می شود.

به گزارش وب دا، دکتر پیمان اشراقی در مراسم روز جهانی PKU که در بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر برگزار شد با بیان اینکه فنیل کتونوری (PKU) زمینه ارثی و ژنتیک دارد که اگر پدر و مادر ژن حامل داشته باشند به کودک منتقل می شود خاطر نشان کرد: بیماری فنیل کتونوری شاخص ترین بیماری متابولیک ارثی است. فرد مبتلا باید از خوردن موادی که دارای سطح بالایی از فنیل آلانین نظیر مواد پروتئینی و انواع گوشت هستند، بپرهیزد و یا دریافتی بدن را محاسبه و حفظ کند. این میزان 6-2 میلی گرم در پر دسی لیتر کنترل می شود  که در غیر این صورت فرد دچار نقص آنزیمی و منجر به بیماری فنیل کتونوری است.

وی با بیان اینکه غربالگری این بیماری از سال 1391 در کشور با میزان پوشش بیش از 99 درصد صورت گرفته است، تصریح کرد: فنیل کتونوری در 3الی5 روزگی شناسایی و پس از 2الی3 هفته سطح فنیل کتونوری تنظیم می شود.چنانچه هر1 ماه تاخیر در تشخیص بیماری صورت گیرد، IQ فرد بیمار با 5 نمره کاهش مواجه خواهد بود.

وی با بیان اینکه تغذیه دو تا سه سال ابتدای زندگی که ذهن تکامل می یابد بسیار مهم است، بیان کرد: با درمان به موقع، ضریب هوشی این کودکان مانند ضریب هوشی متوسط جامعه می شود و با استفاده از یک قرص مخصوص می توانند رژیم غذایی آزاد داشته باشند.

فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه گروه PKU  فعال در بیمارستان متشکل از فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، متخصص و کارشناس تغذیه، گروه درمانگر و کاردرمانگر، واحد آزمایشگاه جهت سنجش سطح فنیل آلانین، رابط بیمارستان و بیماران و روانشناس تشکیل شده است خاطر نشان کرد: در حال حاضر فعالیت انجمن PKU  در سطح کشور و شهر مشهد  در تهیه برخی داروها و شیرخشک جهت این بیماران که در نتیجه باعث سهولت در انتخاب رژیم درمانی برای کودکان PKU شده بهبود یافته است اما همچنان نیازمند حمایت های خیران سلامت و مسئولان در این حوزه هستیم.